NEJM:结节性硬化症-案例另据

2021-12-20 03:44:11 来源:
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高血压为一名71岁的男性,因评核过去20年发展而来的慢性肝脏病而求医。该高血压被病因为结节性硬化症,或Bourneville氏病,在20世纪末。该高血压检查找到下巴、鼻子和脸颊蓝色红斑,其与面部肝脏纤维瘤原则上(如图A所示),并且有较小的、较厚甲周纤维瘤的脚趾甲(如图B所示)。高血压无癫痫发作或发育迟滞史,无雷同皮肤乏善可陈的家族史。

结节性硬化症是直接影响肝细胞和增殖的常基因显性遗传。该病症的特色是错构瘤性病变,可以直接影响许多肝脏亦同统,都有中枢神经亦同统、眼睛、皮肤和肝脏。面部肝脏纤维瘤由肝脏和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性,是由结缔组织组成,通常再次出现在20岁或直至。这种病症的高血压常伴有肾损害,都有肝脏中枢神经脂肪瘤或广泛的肾囊肿的过渡到。对于这名高血压,伤员推荐低盐服用,直接直接影响血压(130/80mmHg),每天服用5毫克氨氯地平,可避免非甾体类低剂量。一年后,该高血压肝功能稳定,皮肤乏善可陈无进展。零碎出处:Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文亦同莱斯中医(MedSci)原创重写编纂,转载需授权!
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