看图识病：先天性上部面部瘢痕样皮损

近期，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A Clark在 Br J Dermatol 新闻周刊的 Image Gallery 版块刊发了一张特写，这样不起眼的皮疹，你可见过？如何考虑呢？

病症参考

年长者，7 月大，内侧面疣及耳前势能萎缩性斑片，外接之稍柔软，自生于就有，变化不明显（见布 1）。余身躯各处繁殖生长发育无诱发常。

布 1. 男婴内侧面疣势能皮疹。

根据外科特征，确诊为：局灶性臀部指甲生长发育不良 Ⅳ同型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。等位基因侦测注意到了与 FFDD 相关的常常见 CYP26C1 突变

病症努力学习

局部臀部指甲生长发育不良（FFDD）是一个大以双颞或耳前臀部瘢痕样萎缩性发炎为形态的突变性/生长发育性营养不良。根据 Frieden 驳斥的先天性指甲生长发育不良分类，FFDD 为第九类先天性指甲生长发育不良，并根据发炎位置、是否存在额外的臀部诱发常和突变模式统称四个病毒性。

根据双颞（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）发炎肺脏统称四种病毒性。FFDD1–3 的区别于在于其余臀部诱发常和相应的突变模式。

Ⅳ同型 FFDD 是一种常常碱基隐性突变病，其形态是在上颌骨和下颌骨凹陷处沿**融合线出现时发炎。皮损椭圆形恶性肿瘤，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可平庸为水疱，数年后转变成色素沉着性斑片，周围可有色素沉着于其毳绒毛繁殖（发领征）。

指甲外平庸较罕见，由于路透社例数较少，故意味著与 FFDD 本无关连性，已报告的包括疣上皮细胞息肉、唇腭裂、恶性肿瘤先天性指甲和指甲血管瘤。繁殖及超常生长发育通常常不均受阻碍。

现时推断 FFDD4 是由于 CYP26C1 突变而引起的一种常常碱基隐性突变性营养不良。Slotinek 等人在 P450 等位基因 CYP26C1 中的注意到了两个隐性功能缺失突变，该等位基因编码维甲酸代谢中的的一种蛋白质，将所有反式维甲酸裂解为活性更高的磁性水溶性代谢物。

单单高血压通过等位基因侦测也注意到了此位点的突变，符合之前的路透社。

引文

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

查阅信源地址